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26. Juni 2009
Erbkrankheit macht Männer haarlos und lichtempfindlich
Marburg - Die Erkrankung ist ebenso auffällig wie selten: Beim sogenannten IFAP-Syndrom (Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Photophobie) leiden Patienten an vollständiger Haarlosigkeit und erhöhter Lichtempfindlichkeit. Humangenetiker der Universität Marburg entdeckten nun die Ursache der Erbkrankheit, von der weltweit etwa 100 Fälle beschrieben sind.
Drei Leitsymptome kennzeichnen das Syndrom. Das Fehlen jeglicher Behaarung, Verhornungsstörungen der Haut sowie eine hohe Lichtempfindlichkeit wegen Hornhautschäden der Augen. Je nach Ausprägung leiden die Betroffenen auch an Allergien, neurologischen Störungen, entzündlichem Darmverschluss oder Auffälligkeiten an Nieren, Wirbelsäule und Hoden. Da das vollständige Krankheitsbild nur bei Männern auftritt, vermuteten Forscher die Ursache auf dem X-Chromosom. Dieses ist bei Frauen in zwei Kopien vorhanden, bei Männern aber nur einmal.
Wie die Marburger Wissenschaftler im «American Journal of Human Genetics» schreiben, beruht die Krankheit auf Mutationen eines Gens auf dem X-Chromosom, das die Bauanleitung für ein wichtiges Enzym enthält. Das defekte Gen sorgt dafür, dass bei dem Enzym Aminosäuren vertauscht sind.
«Unsere Entdeckung ist von unmittelbar praktischer Bedeutung für die betroffenen Familien», erklärt der Forscher Karl-Heinz Grzeschik. Nun könne nicht nur bei männlichen Patienten eine sichere Diagnose gestellt werden, sondern auch bei Genträgerinnen. Mit gewisser Wahrscheinlichkeit lasse sich vorhersagen, wie schwer eine zu erwartende Entwicklungsstörung verlaufe. Dies hängt auch davon ab, in welchem Grad der Bau des Enzyms die Funktion beeinträchtigt.
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