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13. März 2010
Erstes Genom von ganzer Familie sequenziert
Washington - Erstmals haben Forscher das Genom einer gesamten Familie entschlüsselt und verglichen. Die Studie zeigt, dass Eltern Mutationen ihrer Erbanlagen weit seltener an den Nachwuchs weiterreichen als bislang angenommen.
Für das Projekt wählten die Forscher unter Leitung des Institute for Systems Biology in Seattle ein vierköpfige Familie aus. Bei ihnen litten der Sohn und die Tochter - im Gegensatz zu den Eltern - an zwei äußerst seltenen Erbkrankheiten: dem Miller-Syndrom und der primären ciliären Dyskinesie (PCD).
Bei jedem Familienmitglied sequenzierten die Forscher die Reihenfolge der über drei Milliarden Basenpaare, aus denen das Erbgut mit seinen 22.000 Genen aufgebaut ist. Dabei fanden sie vier Gene, die vermutlich die beiden Erbkrankheiten der Kinder verursachten.
Nachdem die Wissenschaftler die Bausteine von Eltern und Kindern miteinander verglichen, schätzen sie im Magazin «Science», dass jeder Elternteil etwa 30 Genmutationen an den Nachwuchs vererbt. Bislang waren Forscher von rund 75 weitergereichten Erbgutveränderungen ausgegangen. «Die Mutationsrate war nicht einmal halb so hoch wie wir dachten», sagt der an der Studie beteiligte Humangenetiker Lynn Jorde von der Universität von Utah. Allerdings steigt die Zahl der Veränderungen mit dem Alter der Eltern. weiterlesen >>
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